In een baanbrekend onderzoek hebben wetenschappers van het Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC ontdekt dat het bloeddrukmedicijn guanabenz de voortgang van vanishing white matter (VWM) bij kinderen kan vertragen. Deze zeldzame en dodelijke hersenziekte tast de witte stof in de hersenen aan, wat leidt tot verlies van motorische en verstandelijke vaardigheden. De ontdekking biedt nieuwe hoop voor patiënten en hun families.
De studie, gepubliceerd in The Lancet Neurology volgde 33 kinderen uit diverse landen gedurende vier jaar. De resultaten werden vergeleken met gegevens van 66 kinderen met dezelfde ernst van de ziekte uit een internationaal register die het middel niet kregen. De kinderen die guanabenz gebruikten, werden minder vaak of minder snel rolstoelafhankelijk en er overleed geen van hen tijdens de onderzoeksperiode, terwijl in de vergelijkingsgroep vijf kinderen overleden.
De impact van guanabenz op vanishing white matter
Vanishing white matter is een erfelijke aandoening waarbij de witte stof in de hersenen, die essentieel is voor het doorgeven van informatie, wordt aangetast. De ziekte begint meestal in de kinderjaren en kan leiden tot snelle achteruitgang. Wereldwijd wordt ongeveer 1 op de 100.000 kinderen met VWM geboren. De ontdekking dat guanabenz het ziekteproces kan vertragen, is een significant mijlpaal in de behandeling van deze zeldzame aandoening.
Hoogleraar kinderneurologie Marjo van der Knaap benadrukt de betekenis van deze ontdekking: “Hiermee is voor het eerst aangetoond dat deze dodelijke hersenziekte bij kinderen te beïnvloeden is. Voor deze kinderen en hun ouders is dat een grote, hoopvolle stap.”
De toekomst van de behandeling
Hoewel de resultaten veelbelovend zijn, benadrukken de onderzoekers dat er nog geen sprake is van genezing. Guanabenz geneest VWM niet, en na stoppen van de behandeling verdwijnt het effect. Bovendien was er geen gelijktijdige controlegroep in het onderzoek, wat betekent dat aanvullend onderzoek nodig is om de resultaten te bevestigen. Het middel wordt momenteel niet meer geproduceerd en is nog niet geregistreerd voor VWM. Amsterdam UMC werkt echter aan goedkeuring van het Europees Geneesmiddelenbureau, zodat het middel ook buiten onderzoeksverband kan worden voorgeschreven.
In een vervolgstudie zullen kinderen langer worden gevolgd en zal worden onderzocht wat het effect is van hogere doseringen. Deze studies zullen helpen om de langetermijn effecten van guanabenz op VWM beter te begrijpen en mogelijk nieuwe behandelopties te ontwikkelen voor patiënten met deze zeldzame hersenziekte.
